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【美亞科普】告訴你,胚胎染色體異常的所有真相!

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人體的體細胞染色體數目為23對

其中22對為男女所共有

稱為常染色體(autosome)

另外一對為決定性別的染色體(sex chromosome)


男性為XY,女性為XX


在生殖細胞(generative cell)中

男性生殖細胞染色體的組成:22條常染色體+X或Y

女性生殖細胞染色體的組成:22條常染色體+X


不是說男性是xy么?

為什么說男性生殖細胞染色體的組成是22條常染色體+X或Y


美亞課堂:男性產生兩種類型的精子--含22+X染色體的精子和含22+Y染色體的精子.女性則只產一種含22+X染色體的卵細胞.受精時,如果是含22+X的精子與卵子結合,就產生具有44+XX的受精卵并發(fā)育成女性;如果是含22+Y的精子與卵子結合,就產生具有44+XY的受精卵并發(fā)育成為男性。




造成胚胎染色體異常的原因

  1. 父母染色體異常

  2. 精子與卵子發(fā)育過程中異常

  3. 受精卵分裂異常


為什么夫妻兩人染色體都正常,胎兒染色體會異常?

為什么兩個正常夫妻會生出唐氏綜合癥的孩子?

胎兒的染色體不就是從父母那遺傳的嗎?


美亞課堂:人類的22條常染色體都有一個和自己形態(tài)、結構基本相同的染色體,叫做同源染色體。在形成精子和卵子的過程中,每1條染色體都會復制出和自己一模一樣的染色體,中間被一根線綁著,這兩條染色體稱為姐妹染色單體。正常的分裂狀態(tài)是同源染色體分離,姐妹染色單體也分離,如果在減數分裂時出現同源染色體不分離或者姐妹染色單體不分離,這就形成了染色體異常的精子/卵子,如果非同源染色體部分易位(交換位置),精子/卵子的染色體也會出現異常。

什么是染色體復制

精原細胞和人體的其他細胞一樣,擁有46條染色體。精原細胞通過減數分裂形成精子,精子的染色體有22條染色體和1條性染色體,經過一次染色體復制,兩次分離,最終精子只攜帶人類一半的染色體。


人類每克睪丸組織在24 小時內生成的精子數目300~700萬。


初級卵母細胞和人類的其他細胞一樣,擁有46條染色體。初級卵母細胞通過減數分裂形成只有一半染色體的卵細胞,22條常染色體和1條性染色體。同樣經過了一次復制,兩次分離,最終卵子只含有人類一半的染色體。



含一半染色體的精子+含一半染色體的卵子

=

完整的人類的染色體


染色體異常,俗稱染色體病

是由于遺傳物質——染色體的變化引起的

正常人有22對常染色體,1對性染色體

染色體的完整性提供了完整的遺傳物質

保證了人體功能結構的正常

每個人的染色體一半來自母親,一半來自父親



人類在自然的情況下

染色體數目異常率高達40-80%

隨著女性年齡增加,卵子染色體數目異常的幾率增加

<35歲女性50%的卵細胞

>35歲女性75%的卵細胞

會有染色體異常現象


很多女性都有因卵細胞染色體數目錯誤導致胚胎不著床

孕初期自然流產或不正常妊娠的風險

少部分可以分娩第21對染色體不正常的唐氏綜合癥嬰兒


科學調查研究表示染色體異常


  • 占流產胚胎的50%

  • 占死產嬰的8%

  • 占新生兒死亡的6%

  • 占新生活嬰的5%-10%

  • 占一般人群的5%





不同年齡階段的自然流產率


  • <35歲懷孕女性為15%

  • 35-39歲的為20-25%

  • >40歲的為30-40%






   發(fā)現更高的胚胎異常率人群

  • 女性年齡在35歲以上

  • 有過異常孕史

  • 有復發(fā)性流產

  • 生育過殘疾胎兒

  • 多次IVF后未懷孕的女性

  • 男方嚴重弱精


— 小橄欖




每個女性隨著年齡的增長

卵泡也會逐漸衰老

這些衰老的卵泡在分化為成熟卵子的過程中

染色體的數目會出現丟失或者增加及結構出現異常

從而產生非整倍體的卵子

非整倍體會導致死胎,出生缺陷等

常見的非整體相關疾病有

21三體,18三體,13三體等


21三體

表現為智力低下,五官畸形,

平均壽命為35到50歲


18三體和13三體

在大腦、骨骼、心臟、生殖器官等組織上發(fā)育異常,

會有較高的流產率,新生兒在出生后不久就會夭折



隨著分子細胞遺傳學技術和試管嬰兒技術的不斷進步,第三代試管嬰兒又稱胚胎植入前遺傳學篩查。醫(yī)生在胚胎植入子宮前對具有遺傳風險或染色體非整備性的胚胎進行檢查,根據檢測結果,選擇染色體數目和結構正常的胚胎移植回母體子宮.

試管嬰兒技術作為有效的輔助生殖手段

成為大多數不孕不育夫婦的重要選擇

越來越多無法自然受孕的夫婦選擇試管嬰兒

并成功擁有了自己的寶寶

第三代試管嬰兒可以有效提高試管嬰兒的成功率

降低流產率

幫助遺傳高風險的家庭生育健康的寶寶

避免出生遺傳異常嬰兒

降低人群中出生缺陷






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